Bienvenido al Centro de recursos en Fibrosis Quística

Si acepta acceder al Centro de Recursos está confirmando que usted es un profesional de la salud.

Usted está aquí

NACFC 2016 - Día 2

Sesiones del viernes 28 de octubre

Enfoques que permiten adaptar los defectos de splicing de CFTR

S14.3 - Slicing modulation as a therapeutic approach

Según Betcheva Kerem, de la Universidad hebrea de Jerusalén, es posible corregir los defectos de splicing , mecanismo que permite eliminar los intrones del gen CFTR. El reconocimiento de los exones de CFTR implica diferentes secuencias compuestas de bases en el ARN o «motivos», denominados «sitios donantes y aceptantes», un...

Predicción de la eficacia de los tratamientos de la translectura del codón de terminación

S14.1 - Predicting readthrough therapy efficiency of frequent CFTR stop codons

El uso de diferentes ensay in vitro permite predecir la eficacia de la translectura del codón de terminación. Los codones de terminación prematuros representan alrededor del 10% de las mutaciones identificadas en pacientes con fibrosis quística. Estas mutaciones se asocian a tres tipos de defectos: la producción de una proteína...

La estructura del CFTR caracterizada por la criomicroscopía electrónica

G551D CFTR 3D structure determined by cryo-electron microscopy

Según Robert Ford, se puede determinar la estructura del CFTR gracias a los avances de la microcopia electrónica. Los últimos avances en microscopía electrónica han permitido aumentar la resolución de las estructuras de las proteínas purificadas de 14 angstroms en 2015 a una resolución de 4 angstroms hoy en día...

Estudio del locus SLC26A9, gen modificador de la fibrosis quística

Abstract 135 - Analysis of the SLC26A9 locus as a modifier of CF

Algunos polimorfismos aislados en el gen SLC26A9 y en su extremo 3’ modifican el riesgo de diabetes (Blackman et al.; Diabetes 2013) y del íleo meconial (Sun. et al. Nat Genet 2012). Este trabajo tiene por objeto estudiar la arquitectura de la integridad del gen SLC26A9 en 762 pacientes homocigotos...

Modelos murinos que expresan el CFTR humano para probar tratamientos encaminados a corregir el defecto del gen CFTR.

Creation of a panel of CFTR mutations in mouse using the CRISPR/CAS gene editing system

La fibrosis quística en un ratón es un buen modelo para estudiar la fibrosis quística en el ser humano ya que el fenotipo es similar en ambas especies, salvo la insuficiencia pancreática exocrina, que no se aprecia en los ratones. Sin embargo, los CFTRs humanos (CFTRh) y murinos son similares,...

La carencia de transporte del moco en las vías respiratorias de ratas que padecen fibrosis quística se normaliza por la adición de bicarbonato

Abstract 77 - The mucus transport defect in the CF rat airway is normalized by addtion of bicarbonate

Con el fin de comprender mejor los mecanismos implicados en el retraso del aclaramiento mucociliar observado en la fibrosis quística, el equipo de Steven Rowe ha desarrollado un estudio con ratones que presenta las principales características de las vías respiratorias afectadas por fibrosis quística al realizar un knock-out del gen...

En la fibrosis quística, la deshidratación de la mucosa es la carencia inicial de la enfermedad precoz de las vías respiratorias

Abstract 81 - Mucus dehydratation as the initiating defect in early CF airways disease

Con el fin de determinar los factores asociados a los estadios precoces de la fibrosis quística en el ser humano, se han comparado el índice de mucinas y los perfiles metabólicos y de la microbioma (bacterias sanas y patógenos del entorno y de la flora bucal) de los líquidos de...

Impacto clínico de las exacerbaciones respiratorias tratadas por vía oral

Astract 410 - Clinical outcomes of pulmonary exacerbation events treated with oral antibiotics

Cerca del 25% de pacientes que presentan una exacerbación bronquial tratada por vía intravenosa no recuperan los valores de base del VEMS. A menudo, se consideran las exacerbaciones tratadas por vía oral menos graves, aunque no conocemos el impacto a largo plazo. A partir del registro de pacientes comprendido entre...

Capacidad de lavado de nitrógeno en múltiples ciclos con el fin de evaluar la progresión de la afectación respiratoria en niños pequeños que padecen fibrosis quística

The ability of the multiple breath washout test to monitor the progression of early lung disease in children with cystic fibrosis

Este trabajo tiene por objeto determinar si la medición del índice de aclaramiento pulmonar (LCI) puede explicar la evolución de los fenómenos infecciosos, inflamatorios y estructurales observados en niños pequeños que padecen fibrosis quística. La medición del LCI se realizó a niños pequeños de entre 3 y 10 años justo...

Evaluación de afectación respiratoria por IRM pulmonar funcional de helio polarizado y medición del índice de aclaramiento pulmonar en niños que presentan una afectación respiratoria leve

Longitudinal monitoring of disease progression in children with mild CF using 3-helium MRI and LCI

La IRM pulmonar funcional por inhalación de helio polarizado es una herramienta radiológica muy eficaz en la visualización de inhomogeneidad en la ventilación local. Ningún estudio ha comparado los datos obtenidos por esta técnica con la medición de inhomogeneidad de ventilación evaluada por la medición del índice de aclaramiento pulmonar...

  • Con el aval de la Sociedad Española Fibrosis Quística

  • ACCEDA A LA WEB DEL NACFC 2016

    Descubra el programa de la NACFC 2016 en la web oficial de la North American Cystic Fibrosis Foundation.