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NACFC 2016 - Día 1

Sesiones del jueves 27 de octubre

Supervivencia de pacientes adultos afectados por fibrosis quística con un VEMS inferior al 30%

Abstract 414 - Heterogeneity in survival among adult cystic fibrosis patients with low lung function

Desde la publicación de Kerem en 1993, que asociaba el umbral de VEMS inferior al 30% a un riesgo de mortalidad elevado a corto plazo, con una media de supervivencia menor a dos años, el valor 30% del VEMS siempre se ha considerado un valor umbral de decisión de derivación...

PQ-010-002: estudio exploratorio abierto de evaluación de la eficiencia de QR-10 en la diferencia de potencial nasal (DDP) de pacientes con fibrosis quística homocigota o heterocigota compuestas para la mutación deltaF508

Open-label, exploratory study to evaluate the effects of QR-010 on nasal potential difference (NPD) in subjects with cystic fibrosis who are homozygous or compound heterozygous for the △F508 CFTR mutation

El QR-10 es un ARN (33-mer-oligonucleótidos) desarrollado exclusivamente para reparar la secuencia del ARN mensajero de los pacientes con fibrosis quística portadores de, al menos, una mutación delta F508. Esta molécula se administra de manera local mediante aerosol. En la fase 1b (PQ-010-001) se desarrolla un estudio de seguridad y...

Micobacterias atípicas y trasplante de pulmón

Póster S04.4 - Extraído de la presentación de Peadar Noone. Universidad de Chapell Hill, Carolina del Norte (EE. UU.).

Los mejores resultados de supervivencia de trasplantes de pulmón (TP) son aquellos conseguidos en relación con la fibrosis quística. ¿Podría la presencia de una micobacteria atípica (micobacterias no tuberculosas: NTM) representar en los pacientes una contraindicación para el TP? ¿Podría tener un determinado impacto sobre la supervivencia de los pacientes...

Seguridad, tolerancia y farmacodinámica del lumacaftor/ivacaftor en pacientes de 6 a 11 años con fibrosis quística homocigotos para la mutación F508del

Abstract 179 - Safety, tolerability, and pharmacodynamics of combination lumacaftor/ivacaftor therapy in patients aged 6-11 yrs with CF homozygous for the 508del-CFTR mutation

El efecto beneficioso de la combinación lumacaftor/ivacaftor ha quedado de manifiesto en pacientes de más de 12 años, portadores de dos mutaciones F508del. En la actualidad se está desarrollando un breve ensayo sobre seguridad, de tan solo 14 días de duración, utilizando la combinación en cuestión (200LUM-250IVA/12 h), complementado con...

Seguridad a largo plazo y eficacia del ivacaftor en niños de 2 a 5 años con fibrosis quística y portadores de una mutación gating.

Abstract 177 - Long-term safety and efficacity of ivacaflor in pediatric patients aged 2-5 years with CF and a CFTR gating mutation

La importancia de las intervenciones terapéuticas precoces a lo largo de la enfermedad de fibrosis quística es algo por todos conocido. El ensayo KIWI fue el primero en probar la farmacocinética/farmacodinámica y la seguridad del potenciador ivacaftor en niños pequeños con fibrosis quística portadores de al menos una mutación gating...

Comparación del índice de aclaramiento pulmonar y del IRM en la valoración de las afecciones respiratorias en los lactantes y niños con fibrosis quística

Extraído de la presentación de Marcus Mall, Universidad de Heidelberg. Alemania.

Son necesarios instrumentos más sensibles que la espirometría para valorar el estado respiratorio en los niños pequeños con fibrosis quística y que presenten una afección respiratoria moderada. Las actuales técnicas invasivas o de irradiación, como el lavado broncoalveolar o el escáner, no pueden repetirse. Por ello, las innovadoras técnicas seguras...

Caracterización de los interactomas específicos de las mutaciones de la CFTR

S02.4 : Managing the variable genome & proteome in cystic fibrosis

Darren Hutt, del Instituto de Investigación Scripps de La Jolla, ha estudiado las proteínas que interactúan con el canal de la CFTR salvaje y mutada. Mediante la utilización de nuevas técnicas de espectrometría de masas, se han identificado las proteínas que interactúan con la proteína CFTR salvaje o mutada, definiéndose...

Identificación de inhibidores de DAB2 para la estabilización de la proteína CFTR de la mutación deltaF508 en la superficie de las células

Abstract 2 - Small-molecule DAB2-DH inhibitors stabilize CFTR and enhance functional rescue

El equipo de Madden de la Universidad de Dartmouth College de Hanover ha investigado sobre las moléculas que permiten estabilizar la proteína CFTR de la mutación deltaF508 en la superficie de las células. La mutación deltaF508 genera diferentes defectos: (i) un defecto de enrutamiento de la proteína que se degrada...

La mutación deltaF508 modifica la repartición de la CFTR en los microdominios lipídicos tras la corrección del defecto de enrutamiento

Extraído de la presentación de Abu Arish, Doctor de la Universidad de McGill de Montreal.

El equipo de Abu Arish del laboratorio de John Hanrahan (Universidad McGill de Montreal) ha estudiado la repartición de la proteína CFTR de la mutación deltaF508 en los microdominios lipídicos tras la corrección del defecto de enrutamiento gracias al corrector VX809. La composición lipídica de la membrana plasmática es heterogénea,...

Aclaramiento mucociliar: de la fisiopatología a los estudios clínicos

Extraído de la presentación de Marcus Mall, doctor en Medicina, University of Hiedelberg.

El aclaramiento mucociliar desempeña un papel esencial en la patogénesis de la enfermedad pulmonar asociada a la fibrosis quística. La disfunción del gen CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), induce especialmente a una deficiencia en la secreción de fluidos y aniones (bicarbonato y cloro) por...

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