Bienvenido al Centro de recursos en Fibrosis Quística

Si acepta acceder al Centro de Recursos está confirmando que usted es un profesional de la salud.

Usted está aquí

Editorial

Como cada año, la asociación americana de la fibrosis quística (Cystic Fibrosis Foundation) organiza su congreso para hacer balance de los nuevos avances en la fibrosis quística, tanto en lo que respecta a la investigación teórica y clínica como a las mejoras en la atención a los pacientes.

Este año, varias sesiones ilustrarán los avances en reparación genética, sobre todo como resultado de la revolución que supone la tecnología CRIFPR/Cas9, que hace posible la extirpación de las mutaciones y su sustitución por codones normales. En una sesión se examinarán las terapias proteicas para las mutaciones raras, principalmente las mutaciones relacionadas con los codones stop prematuros. De hecho, actualmente se proponen nuevas moléculas fruto tanto de terapias ya administradas para otras patologías como de terapias recién descubiertas mediante técnicas de cribado molecular sistemático. Asimismo, se estudiarán las mutaciones de empalme a través de técnicas de oligonucleótidos antisentido.

A fin de respaldar estos enfoques terapéuticos, se dedicará una sesión más básica a describir los nuevos avances en investigación teórica que permiten comprender mejor la biogénesis de la proteína CFTR mutada, especialmente en lo que respecta a las mutaciones asociadas a una falta de plegamiento.

Las sesiones plenarias evaluarán los avances de la investigación clínica en lo relativo a las numerosas moléculas objeto de un análisis terapéutico que, o bien ya goce de autorización de comercialización (como Orkambi®) en algunos países, o bien se encuentre en fase de prueba.

Otras sesiones profundizarán en el conocimiento de los mecanismos de infección crónica. Se presentarán las nuevas recomendaciones para el tratamiento de micobacterias no tuberculosas.

En el plano clínico, se dedicará una importante sesión a presentar las nuevas recomendaciones sobre el diagnóstico de la mucoviscidosis. En efecto, se han revisado las recomendaciones americanas, de forma que determinan mejor el diagnóstico al haber reducido el valor “intermedio” de la prueba del sudor a 30 mmol/l y al haber añadido a la definición genética un enfoque funcional para los casos dudosos.

 

Por Isabelle Sermet

Servicio de Neumología y Alergología Pediátricas

Centro de Recursos y Competencias de la Mucoviscidosis

Institut Necker Enfants Malades/INSERM U1151

  • Con el aval de la Sociedad Española Fibrosis Quística

  • ACCEDA A LA WEB DEL NACFC 2016

    Descubra el programa de la NACFC 2016 en la web oficial de la North American Cystic Fibrosis Foundation.